Le origini dell’uomo Europeo (e non solo) scritte nel DNA dei Sardi
27.09.2013 08:57
Università degli Studi di Sassari
COMUNICATO STAMPA
Sassari, 2 agosto 2013
Le origini dell’uomo Europeo (e non solo) scritte nel DNA dei Sardi
IRGB-CNR, CRS4 e Università di Sassari danno un importante apporto alla conoscenza dell'evoluzione
umana attraverso uno studio del genoma su una casistica di ampiezza record. Scoperto che la
popolazione isolana assomma la maggioranza delle varianti del cromosoma Y presenti nel continente
Europeo e confermata la comparsa dell’Homo sapiens a circa 200 mila anni fa
Pubblicata nell’ultimo numero di Science un’analisi dettagliata del DNA del cromosoma Y di 1.200 sardi che
fa luce sulla storia evoluzionistica della popolazione isolana e, più in generale, contribuisce a ricostruire le
vicende del primo popolamento in Europa, fornendo anche una stima sull'epoca di origine dell'Homo
sapiens moderno. La ricerca, che per la prima volta ha applicato su una casistica così numerosa le più
avanzate tecniche di sequenziamento dell’intero genoma da cui sono stati “estratti” e analizzati i dati del
cromosoma Y, ha visto primariamente coinvolti tre gruppi sardi: l’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica
del Consiglio Nazionale delle Ricerche IRGB-CNR, il Centro di sequenziamento e supercalcolo del CRS4 e
l'Università degli Studi di Sassari.
Il DNA varia da individuo a individuo in seguito ad ‘errori’ durante la sua replicazione, noti come
“mutazioni”, che quando riguardano le cellule deputate alla riproduzione sessuata si accumulano di
generazione in generazione. Il confronto tra i punti in cui le sequenze di DNA differiscono tra individui o
popolazioni in aree del mondo diverse (varianti genetiche), fornisce informazioni preziose su somiglianze,
differenze, origine e relazioni passate, anche preistoriche. Il cromosoma Y è particolarmente adatto per tali
analisi, poiché viene trasmesso solo dai padri ai figli maschi ed è presente solo nei maschi in copia singola
senza i rimescolamenti tra i contributi paterni e materni tipici degli altri cromosomi. La frequenza delle
mutazioni su questo cromosoma fornisce un ‘orologio molecolare’ ideale per ricostruire avvenimenti del
passato, anche remoto.“Abbiamo identificato, nei cromosomi Y sardi che abbiamo analizzato, le varianti genetiche che
permettono di risalire agli antichi progenitori che vivevano nell’isola e di collegare le varie linee ancestrali di
questo cromosoma ad eventi di espansione demografica avvenuti nel passato”, spiega Paolo Francalacci,
docente di Genetica presso il dipartimento di Scienze della Natura e del Territorio dell’Università di Sassari
e primo autore dello studio. “In particolare, abbiamo ricostruito una serie di “stratificazioni” genetiche a partire dall’espansione demografica di un gruppo di individui avvenuta circa 8000 anni fa (che
rappresentano il nucleo fondante di questa popolazione) fino ad arrivare ad apporti successivi nel Neolitico
e in misura molto minore in epoca Romana e Vandalica. Tra l’altro, grazie ai dati disponibili sui campioni
sardi siamo andati indietro nel tempo anche prima del loro arrivo in Sardegna fino ai progenitori africani di
tutti gli uomini della nostra specie vissuti circa 180.000-200.000 anni fa, un’epoca più antica di oltre 50.000
anni rispetto a quanto indicato dalla maggior parte degli studi precedenti".
“Il nostro studio conferma che i sardi hanno nel loro DNA una serie di caratteristiche peculiari, ma rivela
anche che posseggono la maggior parte della variabilità presente sul DNA del cromosoma Y degli altri
popoli europei. Si tratta cioè della singola popolazione che sembra racchiudere meglio le caratteristiche
genetiche di tutti gli europei”, prosegue Francesco Cucca, direttore dell'Istituto di Ricerca Genetica e
Biomedica (IRGB) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) e professore di Genetica Medica del
dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Sassari. “Tale caratteristica rende questa popolazione
una risorsa preziosa, sia per studi evoluzionistici (come quello pubblicato su Science) sia per studiare i
fattori genetici di rischio per malattie frequenti nell’isola e nel resto d’Europa ".
Alla ricerca hanno contribuito tra gli altri, Laura Morelli dell’Università di Sassari (prematuramente
scomparsa), Carlo Sidore e Serena Sanna dell’IRGB-CNR, Riccardo Berutti del CRS4, Andrea Angius
dell’IRGB-CNR/CRS4 insieme a ricercatori di altri gruppi nazionali ed europei (rispettivamente Università di
Pisa e di Bilbao) ed americani (University of Michigan e National Institute on Aging di Baltimora).
Titolo:
Low-Pass DNA Sequencing of 1200 Sardinians Reconstructs European Y Chromosome Phylogeny
Rivista:
SCIENCE, VOL 341 2 AUGUST 2013
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